Falando Sobre a Síndrome de Williams

Síndrome de Williams é um doença genética rara que pode levar a várias malformações. Trata-se de uma desordem genética que apresenta características faciais, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno com ponte mais aprofundada, entre outras. Também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren, a Síndrome de Williams ocorre entre 1 em cada 10 000 a 1 em cada 30 000 nascidos vivos, e afeta ambos os sexos. Idade de início: neonatal, pré-natal. CID-10: Q93.8.

A Síndrome de William é uma desordem/falha genética do cromossomo 7, causada pela ausência de 21 genes deste cromossomo, o qual é responsável pela formação de elastina – a proteína que forma as fibras elásticas. A falta desses genes resulta em problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro.

Pacientes diagnosticados com a síndrome têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos. Em algumas situações uma pessoa pode apresentar síndrome de Willians por um defeito na divisão celular que gera os espermatozoides ou os óvulos.O nome da síndrome originou-se em razão dos nomes dos médicos que a descreveram inicialmente, J. C. P. Williams, no ano de 1961; e A. J. Beuren, em 1962.

Nos primeiros anos de vida, o portador da Síndrome de Williams-Beuren pode apresentar hipercalcémia transitória, ocasionando vómitos, dificuldades de alimentação e obstipação. Contudo, os sintomas da Síndrome de Williams são variados, incluindo:

Estatura inapropriada para a idade;

– Deformidade peitoral (aspecto fundo do tórax);
– Hipotonia (baixo tônus muscular);
– Baixo peso no nascimento;
– Baixo timbre de voz;
– Problemas de déficit de atenção;
– Atrasos no desenvolvimento cognitivo;
– Excesso de cálcio no sangue;
– Problemas renais;

O diagnóstico é iniciado com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por teste genético de confirmação. Os sinais físicos que apontam para um caso suspeito de Síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris.

Os sintomas fisiológicos que frequentemente contribuem para o diagnóstico desta síndrome são problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar.

O diagnóstico precoce é essencial para evitar possíveis complicações no desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. Por isso, procure a ajuda de um especialista se notar qualquer um dos sintomas acima mencionados na criança.

Referência : Casa Hunter

Foto: Maria Fernanda Monteiro  com 9 meses